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遺傳性耳聾基因檢測

利用先進的科技,遺傳性耳聾基因檢測是通過分子生物學技術(如基因晶片、測序),分析 DNA 中與耳聾相關的致病基因突變,明確是否攜帶致聾基因、評估發病 / 遺傳風險,實現早篩、早診、早干預。

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遺傳性耳聾基因檢測簡介

Test method

早於70年代,科學家們已發現在懷孕期間,第二次全國殘疾人抽樣調查數據顯示,全國各類殘疾人的總數為8296萬,其中聽力殘疾居第二位,為2004萬人。科學研究發現,多種基因突變參與了該病的發病機制。如果能夠及時進行基因檢測,就可以在很大程度上預防遺傳性耳聾的發生。但與聾病相關的基因很多,要檢測的位點更多,傳統的檢測技術往往操作複雜、價格昂貴,難以大規模推廣。針對這種情況,香港康盈基因檢測中心利用最新技術推出遺傳性耳聾基因檢測服務,可同時檢測針對重度先天性耳聾、藥物性耳聾和大前庭水管綜合徵的4個基因中的9個突變熱點。目前,借助該服務,醫務工作者就可以正確地識別出人體所攜帶的致聾基因突變的類型,準確地推算出一對夫婦生育聾兒的可能性,並且進一步在懷孕後通過產前診斷探查胎兒的遺傳特徵,確認致聾的可能性,幫助人們預防耳聾疾病。被診斷為藥物性耳聾易感基因攜帶者的人將終身禁用像鏈黴素、慶大黴素這樣的氨基糖甙類藥物,如此就可以避免發生“一針致聾”的悲劇。正確地識別出人體所攜帶的致聾基因突變的類型,準確地推算出一對夫婦生育聾兒的可能性,並且進一步在懷孕後通過產前診斷探查胎兒的遺傳特徵,確認致聾的可能性,幫助人們預防耳聾疾病。

測試詳細

Test detail

測試名稱 樣本要求 測試需時 (工作天)
遺傳性耳聾基因檢測 6mL 紫头採血管 x 1 7

檢測特點

peculiarity

無需空腹
不受藥物或健康狀況所影響
準確度高於99%
非侵入性 

服務流程

Service process

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